Az MVGYOSZ szervező munkatársainak minden várakozását felülmúlta az az érdeklődés, amivel a látássérült és ép látású jelentkezők – érintettek, hozzátartozók és szakemberek – érkeztek dr. Roska Botond professzornak a látásvisszaállító génterápiáról szóló előadására. A vártnál lényegesen nagyobb érdeklődés miatt még az előadás helyszínét is meg kellett változtatni, hiszen az MVGYOSZ székházának nagytermében a közönség fele sem fért volna el. November 19-én délután a Lurdy Konferencia Központ 700 fős termét megtöltötte az érdeklődő hallgatóság, a professzor úr pedig nem okozott csalódást nekik.
Nagyné Berke Mónika, az esemény főszervezője és dr. Nagy Sándor, a szövetség elnöke bevezetőjében arról beszélt, hogy a genetikai kutatások várakozást keltenek azokban az emberekben, akik valamilyen fogyatékossággal élnek. Méltatták a professzor úr eredményeit és munkásságát, amivel világszerte látássérült emberek millióinak ad reményt arra, hogy állapotuk javulhat vagy legalább nem romlik majd tovább.
Roska Botond 1969-ben született Budapesten. A Semmelweis Egyetemen szerzett általános orvosi diplomát, majd a Kaliforniai Egyetem Berkelei intézetében doktorált, ezután a Harvardon tanult genetikát és virológiát. 2005 óta él Bázelben. A Bázeli Egyetem orvosi karának professzora, 2018 óta a Molekuláris és Klinikai Szemészeti Kutatóközpont igazgatója. Az elmúlt időszakban három rangos orvosi díjat is megkapott, mindegyik elismerést első magyarként érdemelte ki. 2019-ben Áder János köztársasági elnöktől vehette át a Magyar Szent István-rend kitüntetést.
Roska professzor huszonöt év után most először tartott tudományos előadást anyanyelvén. Megnyerő és közérthető stílusa hamar elvarázsolta a hallgatóságot, bizonyára az érdekes témán túl ennek is volt köszönhető az a csend és odafigyelés, amivel az előadást követték a megjelentek. A professzor nem ígért csodás gyógyulást és mindenre ható gyógymódot, hanem tárgyilagosan mutatta be a genetikai és neurobiológiai kutatások legfrissebb eredményeit, amelyek lehetővé teszik a szem ideghártyáját alkotó sejtek fényérzékenységének visszaállítását.
Roska Botond és kutatócsoportja feltérképezte, hogyan nyerik ki a vizuális információt a környezetből a látórendszer különféle sejtjei. Vizsgálati eredményeik alapján kidolgoztak egy olyan génterápiát, amely visszaállíthatja azok látását, akik genetikai rendellenesség miatt lettek látássérültek. A svájci kutatócsoport által kifejlesztett terápia lényege, hogy a sérült szemideghártya, retina megfelelő sejtjeinek működésébe való beavatkozással képesek eljuttatni a vizuális információt a betegek központi idegrendszerébe. A laboratórium kifejlesztett egy olyan számítógéppel tervezett szintetikus vírust, amely be tud jutni az összes retinasejtbe. Ezek az ún. vektorvírusok génterápiás hatóanyagokat tudnak szállítani, melyek kizárólag abban a sejttípusban fejtik ki hatásukat, amelyek a látásromlásért felelősek.
Az ismertető a látás folyamatának és a retina működésének egyszerű magyarázatával kezdődött, majd a professzor által létrehozott intézetben zajló alapkutatások és az ezek eredményeként jelenleg is kidolgozás alatt álló génterápiás eljárások bemutatásával folytatódott. Olyan dolgokról hallhatott a közönség, amit a laikus ember szinte el sem tud képzelni: mesterségesen növesztett retináról, amit emberi szembe beültetni ugyan még nem lehet, de a génterápiás eljárások vizsgálatára már tökéletesen alkalmas, az ún. bázisszerkesztő gépről, ami a hibás géneket “javítja ki”, a mára már elavultnak számító retinachipes kutatások tapasztalatairól és arról, hogy az ember géntérképe egy nagyjából százkötetes könyvtárban leírva hozzáférhető.
Zárásként dr. Roska Botond megválaszolta az érdeklődők által előzetesen megküldött kérdéseket. Sokan voltak kíváncsiak arra, hogy milyen szembetegségek esetén segíthet a kutatócsoportja által kifejlesztett terápia. Megtudhattuk, hogy az eljárás elsősorban a macula degeneratio fiatalkori változatával élőknek jelenthet reményt, főleg akkor, ha a retina sejtjei még élnek és ha már nincs hasznosítható látásmaradvány. De ahogy azt a sajtóban is nyilatkozta: „olyan vakság, amin nem lehet segíteni, nem létezik”. Ezt a kijelentését úgy magyarázta, hogy a génterápiás eljárások hosszabb távon minden látássérült ember számára javulást hozhatnak. Sokakat érdekelt az is, hogy mik a javulás esélyei azokban az esetekben, amikor a látásvesztés nem genetikai eredetű, illetve amikor egy már többször műtött szemről van szó. Többen kérdezték, hol zajlanak jelenleg klinikai vizsgálatok, mely eljárások kipróbálására lehet jelentkezni “kísérleti alanynak”. Arra is sokan voltak kíváncsiak, hogy a génterápiához szükséges-e legyengíteni az immunrendszert, illetve hogy a terápia során a szervezetbe jutó vírusnak vannak-e ismert mellékhatásai. Felmerült az a kérdés is, hogy életkorfüggő-e a beavatkozás sikeressége, hogy rövid vagy hosszú távon jelenthet-e megoldást a génterápia és hogy milyen kockázatokkal járnak az effajta beavatkozások. Tekintettel arra, hogy a génterápiás eljárások többsége még kutatási fázisban van, a professzor úr szerint sok kérdésre nem lehet még teljesen pontos választ adni.
Az MVGYOSZ elnöksége prof. dr. Roska Botond részére Louis Braille-emlékérmet adományozott a szembetegségek javításáért végzett kiemelkedő tudományos munkája elismeréseként, melyet dr. Nagy Sándor elnök az előadást követően adott át a professzor úrnak.
Aki lemaradt az előadásróll, az sem maradt ki semmiből, hiszen az előadás hamarosan meghallgatható lesz az MVGYOSZ Hangoskönyvtár alkalmazásban. A látásvisszaállító génterápiás eljárások fejlődéséről, az esetleges klinikai kísérleti lehetőségekről és egyéb fejleményekről pedig a jövőben folyamatosan beszámolunk.
Németh Orsolya
